बड़े पैमाने पर डीएनए अध्ययन से ऊंचाई के आनुवंशिक लिंक का पता चलता है

शोधकर्ताओं ने 12,000 से अधिक आनुवंशिक रूपों की पहचान की है जो किसी व्यक्ति की ऊंचाई को प्रभावित करते हैं।
12,111 प्रकार, जो कंकाल वृद्धि से जुड़े जीनोम के कुछ हिस्सों के आसपास क्लस्टर करते हैं, ऊंचाई के लिए एक शक्तिशाली आनुवंशिक भविष्यवक्ता प्रदान करते हैं।
पहचाने गए वेरिएंट यूरोपीय वंश के लोगों के लिए ऊंचाई में भिन्नता का 40% और गैर-यूरोपीय वंश के लोगों के लिए लगभग 10-20% की व्याख्या करते हैं।
वयस्क ऊंचाई ज्यादातर हमारे डीएनए में एन्कोडेड जानकारी से निर्धारित होती है – लंबे माता-पिता के बच्चे लंबे होते हैं और छोटे माता-पिता से छोटे होते हैं, लेकिन ये अनुमान सही नहीं हैं।
एक छोटे बच्चे से एक वयस्क में वृद्धि, और इसमें आनुवंशिकी की भूमिका पारंपरिक रूप से मानव जीव विज्ञान का एक जटिल और खराब समझ वाला क्षेत्र रहा है।
पहले, सबसे बड़ा जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ऊंचाई को देखते हुए 700,000 व्यक्तियों के नमूने के आकार का उपयोग करता था, वर्तमान नमूना पिछले अध्ययनों की तुलना में लगभग सात गुना अधिक है।
अनुसंधान का अभूतपूर्व पैमाना विस्तार और जैविक अंतर्दृष्टि के नए स्तर प्रदान करता है कि लोग लंबे या छोटे क्यों हैं, आनुवंशिकता विभिन्न विशिष्ट जीनोमिक क्षेत्रों से जुड़ी हुई है।
निष्कर्ष बताते हैं कि ऊंचाई से जुड़े अनुवांशिक रूप जीनोम के 20% से अधिक को कवर करने वाले क्षेत्रों में केंद्रित हैं।
अध्ययन के निष्कर्ष डॉक्टरों को उन लोगों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं जो अपनी आनुवंशिक रूप से अनुमानित ऊंचाई तक पहुंचने में सक्षम नहीं हैं, जो तब छिपी हुई बीमारियों या स्थितियों के निदान में सहायता कर सकते हैं जो उनके विकास को रोक सकते हैं या उनके स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं।
यह शोध इस बात पर एक मूल्यवान खाका भी प्रदान करता है कि किसी बीमारी के जीव विज्ञान और उसके बाद के वंशानुगत घटकों की पहचान करने के लिए जीनोम-वाइड अध्ययनों का उपयोग करना कैसे संभव हो सकता है।
जबकि इस अध्ययन में पिछले अध्ययनों की तुलना में गैर-यूरोपीय पूर्वजों से बड़ी संख्या में प्रतिभागी हैं, शोधकर्ता जीनोमिक अनुसंधान में अधिक विविधता की आवश्यकता पर जोर देते हैं।
उपलब्ध अधिकांश अनुवांशिक डेटा यूरोपीय वंश के लोगों से हैं, इसलिए जीनोम-व्यापी अध्ययन दुनिया भर में पैतृक विविधता की विस्तृत श्रृंखला पर कब्जा नहीं करते हैं।
गैर-यूरोपीय पूर्वजों की आबादी में जीनोम-विस्तृत अध्ययन के आकार को बढ़ाना समान स्तर की संतृप्ति को प्राप्त करने और विभिन्न आबादी में भविष्यवाणी सटीकता में अंतर को बंद करने के लिए आवश्यक है।
लंदन के क्वीन मैरी विश्वविद्यालय में अध्ययन के सह-प्रथम लेखक और कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी में वरिष्ठ व्याख्याता डॉ इरिनी मारौली ने कहा:
“हमने 5 मिलियन से अधिक लोगों के डीएनए का अध्ययन करने में एक उपलब्धि हासिल की है जिसे मोटे तौर पर हाल तक असंभव माना जाता था।
“जीनोमिक अध्ययन क्रांतिकारी हैं और कई वैश्विक स्वास्थ्य चुनौतियों को हल करने की कुंजी हो सकते हैं – उनकी क्षमता काफी रोमांचक है।
यदि हम जीनोमिक स्तर पर ऊंचाई जैसे लक्षण की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त कर सकते हैं, तो हमारे पास उदाहरण के लिए हृदय रोग या सिज़ोफ्रेनिया जैसी जीन-प्रभावित स्थितियों का बेहतर निदान और उपचार करने के लिए मॉडल हो सकता है।
“अगर हम जीनोम के विशिष्ट हिस्सों को कुछ लक्षणों के लिए मैप कर सकते हैं, तो यह व्यापक लक्षित, व्यक्तिगत उपचारों के लिए दरवाजे खोलता है जो हर जगह लोगों को लाभान्वित कर सकता है।”