सिस्टिक फाइब्रोसिस: बचपन से उपयुक्त कारण उपचार|

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज आनुवंशिक विकार है जो फेफड़ों के कार्य को बाधित करता है और जीवन प्रत्याशा को काफी कम करता है।
एक नई संयोजन दवा चिकित्सा जो विकार के अंतर्निहित दोषों को संबोधित करती है, एक आशाजनक नया उपचार दृष्टिकोण प्रदान करती है।
इस चिकित्सा का उपयोग पहले किशोरों और वयस्कों तक ही सीमित था।
नैदानिक ​​​​अभ्यास के उच्चतम मानकों को पूरा करने के लिए डिज़ाइन किया गया, एक अध्ययन ने अब पुष्टि की है कि यह संयोजन चिकित्सा आहार प्राथमिक स्कूल-आयु वर्ग के बच्चों के लिए भी फायदेमंद है।
पहले के उपचार का मतलब है कि रोग की प्रगति काफी धीमी गति से होने की संभावना है।
मोटे, चिपचिपे बलगम के निर्माण की विशेषता, सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे म्यूकोविज़िडोसिस भी कहा जाता है, जर्मनी में सबसे आम घातक आनुवंशिक बीमारी है।
CFTR आयन चैनल में एक दोष (जो वायुमार्ग उपकला कोशिकाओं की सतह पर बैठता है और नमक और पानी का परिवहन करता है) सामान्य द्रव संतुलन को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक चिपचिपा बलगम होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से फेफड़ों को खराब कर देता है, जो इस चिपचिपे बलगम से बंद हो जाते हैं और इस प्रकार रोगजनकों को दूर करने में कम प्रभावी हो जाते हैं।
परिणाम पुराने संक्रमण और वायुमार्ग की सूजन, उत्तरोत्तर बिगड़ा हुआ फेफड़े का कार्य और सांस लेने में कठिनाई है।
गंभीर मामलों में, फेफड़े का प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।
बीमारी से प्रभावित लोग वयस्क होने से पहले ही मर जाते थे।
आज, औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 55 वर्ष है।
जीवन प्रत्याशा में ये लाभ मुख्य रूप से रोगसूचक उपचार में सुधार के कारण हैं।
दवाएं जो न केवल रोग के लक्षणों को लक्षित करती हैं, बल्कि CFTR चैनल फ़ंक्शन में सुधार करके इसके अंतर्निहित आणविक दोषों को भी लक्षित करती हैं, जिन्हें CFTR मॉड्यूलेटर के रूप में जाना जाता है, कुछ साल पहले ही उपलब्ध हो गए थे।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 90 प्रतिशत रोगियों में, अंतर्निहित CFTR चैनल दोष CFTR जीन में एक विशिष्ट दोष के कारण होता है जिसे F508del उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।
अगस्त 2020 से यूरोप में तीन CFTR मॉड्यूलेटर (एलेक्साकाफ्टर, तेजाकाफ्टर और इवाकाफ्टर) को मिलाकर एक ट्रिपल थेरेपी उपलब्ध है।
F508del उत्परिवर्तन की एक प्रति वाले रोगियों में, यह ट्रिपल संयोजन चिकित्सा आयन चैनल फ़ंक्शन को लगभग आधे सामान्य स्तर पर बहाल कर सकती है, जिससे फेफड़ों के कार्य और जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार हो सकता है।
“यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में एक मील का पत्थर था,” पहले लेखक प्रो डॉ। मार्कस मॉल, बाल चिकित्सा श्वसन चिकित्सा विभाग, इम्यूनोलॉजी और क्रिटिकल केयर मेडिसिन और चैरिटी के सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर के प्रमुख बताते हैं।
वह कहते हैं: “दुर्भाग्य से, अब तक, यह उपचार केवल 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के रोगियों के लिए उपलब्ध है।
ऐसा इसलिए है, क्योंकि परंपरागत रूप से, नई दवाओं का पहले परीक्षण किया जाता है और फिर वयस्कों में उपयोग के लिए अधिकृत किया जाता है।
हालांकि, हम जो करना चाहते हैं, वह यह है कि बीमारी के दौरान इस कारण उपचार को जल्द से जल्द किया जाए ताकि अपरिवर्तनीय फेफड़ों की क्षति को रोका जा सके।
यह तभी संभव है जब बचपन में इलाज शुरू हो जाए।
अब हम जो करने में सक्षम हैं, वह यह दिखाना है कि यह प्राथमिक स्कूल-आयु वर्ग के बच्चों में सुरक्षित और बहुत प्रभावी ढंग से किया जा सकता है।”
प्रो
मॉल और उनके अंतरराष्ट्रीय शोध भागीदारों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 121 बच्चों में इस ट्रिपल संयोजन चिकित्सा के प्रभावों का अध्ययन किया।
प्रतिभागियों की आयु 6 से 11 वर्ष के बीच थी और उनके पास F508del उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति थी।
लगभग छह महीने की अवधि के लिए बच्चों को या तो ट्रिपल संयोजन आहार या प्लेसीबो प्राप्त करने के लिए यादृच्छिक किया गया था।
अध्ययन, जो दस अलग-अलग देशों के केंद्रों में आयोजित किया गया था, को एक यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण के रूप में डिजाइन किया गया था – नैदानिक ​​अनुसंधान में स्वर्ण मानक।
“इस प्रकार का नैदानिक ​​​​अध्ययन बाल चिकित्सा दवा विकास में बहुत दुर्लभ है,” प्रो।
मॉल, आइंस्टीन प्रोफेसर चैराइट और सिस्टिक फाइब्रोसिस रिसर्च लीड जर्मन सेंटर फॉर लंग रिसर्च (DZL) में।
“बाल चिकित्सा अनुसंधान में नियंत्रण समूहों को शामिल करने की अक्सर उपेक्षा की जाती है।
इसके बजाय, वयस्कों से बच्चों पर प्रभाव निकालने के लिए वयस्क डेटा का उपयोग किया जाता है।
लेकिन बच्चे केवल छोटे वयस्क नहीं होते हैं।
इसलिए बच्चों के लिए सुरक्षित और प्रभावी दवाओं के विकास के लिए उच्च गुणवत्ता वाले अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।”
उनके हाल ही में प्रकाशित अध्ययन से पता चला है कि उपचार ने सीएफटीआर चैनल फ़ंक्शन में काफी सुधार किया है, जिससे बच्चों के फेफड़ों के कार्य और जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि हुई है।
उपचार में एक अच्छा समग्र सुरक्षा प्रोफ़ाइल था और पुराने रोगियों में देखे गए साइड इफेक्ट की तुलना में अच्छी तरह से सहन किया गया था।
“मैं यह देखकर आश्चर्यचकित और प्रसन्न दोनों था कि, यहां तक ​​​​कि रोग प्रक्षेपवक्र में भी और संक्षिप्त उपचार अवधि के बावजूद, बच्चों ने ध्यान देने योग्य सुधारों का अनुभव किया,” प्रो।
मॉल।
“इन निष्कर्षों ने 6 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों को शामिल करने के लिए इस ट्रिपल संयोजन आहार के लिए विपणन प्राधिकरण का विस्तार करने के लिए यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी के निर्णय में योगदान दिया।
इसका मतलब है कि हम पहले से ही इस आयु वर्ग के बच्चों का इलाज करने की स्थिति में हैं।
मुझे उम्मीद है कि रोग के कारक दोष को लक्षित करने वाले उपचार की शुरुआत से रोगी के दीर्घकालिक स्वास्थ्य में महत्वपूर्ण सुधार होगा