हाल के एक अध्ययन के अनुसार, दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों को सामान्य रूप से उचित निदान के लिए वर्षों तक इंतजार करना पड़ता है, विशेष देखभाल के लिए अक्सर लंबी दूरी की यात्रा करनी पड़ती है और स्वास्थ्य देखभाल के उच्च खर्च का सामना करना पड़ता है।
ओरेगन स्टेट यूनिवर्सिटी के अध्ययन में पाया गया कि इन चुनौतियों से स्वास्थ्य से संबंधित जीवन की गुणवत्ता खराब होती है, रोगी की संतुष्टि कम होती है और उच्च स्तर की चिंता, अवसाद और कलंक होता है।
इन चुनौतियों को संबोधित करने में एक प्रमुख कारक चिकित्सा पेशेवरों की चल रही शिक्षा है, प्रमुख लेखकों में से एक और ओएसयू में मनोविज्ञान के एक सहयोगी प्रोफेसर कैथलीन बोगार्ट ने कहा।
बोगार्ट ने कहा, “हस्तक्षेप का एक महत्वपूर्ण क्षेत्र यह सुनिश्चित कर रहा है कि स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को दुर्लभ बीमारियों का सामान्य ज्ञान हो।”
“हम उन सभी 7,000 को जानने की उम्मीद नहीं कर रहे हैं, लेकिन हम उनसे कुछ सुराग जानने की उम्मीद कर रहे हैं कि आप एक प्रचलित स्थिति या ऐसी स्थिति से निपट नहीं रहे हैं जिसका आसानी से निदान किया जा सकता है।”
यदि कोई डॉक्टर किसी ऐसे मरीज को देखता है जो बिना किसी सफलता के वर्षों से निदान की मांग कर रहा है, तो उसे एक अलग दृष्टिकोण को ट्रिगर करना चाहिए, उसने कहा – डॉक्टर के बजाय रोगी को इस निष्कर्ष के साथ घर भेजना कि उनकी मदद के लिए कुछ भी नहीं किया जा सकता है।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के मुताबिक, अगर यू.एस. में इसके 200,000 से कम मामले हैं तो एक बीमारी “दुर्लभ” के रूप में योग्य है।
एनआईएच लगभग 7,000 बीमारियों को सूचीबद्ध करता है जो इस योग्यता को पूरा करते हैं, और हालांकि प्रत्येक बीमारी अपने आप में दुर्लभ है, कुल मिलाकर वे 10 अमेरिकियों में लगभग 1 को प्रभावित करते हैं।
अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने देश भर से दुर्लभ बीमारियों वाले 1,128 रोगियों और दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चों के माता-पिता का सर्वेक्षण किया।
प्रतिभागियों ने निदान प्राप्त करने की उनकी प्रक्रिया के बारे में सवालों के जवाब दिए, उन्हें कैसे सूचित किया गया कि उनके चिकित्सा प्रदाता थे, उनकी बीमारी के बारे में उनका अपना ज्ञान, उनका बीमा कवरेज, क्या उन्होंने अपने दैनिक जीवन में पर्याप्त रूप से समर्थित महसूस किया और उन्होंने किस तरह के कलंक का अनुभव किया।
शोधकर्ताओं ने रोगियों के स्वास्थ्य से संबंधित जीवन की गुणवत्ता का आकलन करने के लिए एक प्रश्नावली भी शामिल की, जिसमें शारीरिक कार्य, थकान, अवसाद, चिंता, नींद, दर्द और दैनिक गतिविधियों में भाग लेने की क्षमता के बारे में पूछा गया।
लक्षणों की शुरुआत और निदान के बीच का समय सबसे आश्चर्यजनक परिणामों में से एक था: 16% लोगों ने सटीक निदान प्राप्त करने के लिए 10 या अधिक वर्षों तक प्रतीक्षा की, जबकि 17% लोगों ने चार से नौ वर्षों के बीच प्रतीक्षा की।
प्रतिभागियों ने उस निदान को सुरक्षित करने के लिए कई प्रदाताओं को देखने की भी सूचना दी: 38% ने दो या तीन प्रदाताओं को देखा, 24% ने चार या पांच प्रदाताओं को देखा और 5% ने निदान होने से पहले 15 से अधिक प्रदाताओं को देखा।
लगभग आधे ने अपनी दुर्लभ बीमारी की देखभाल के लिए 60 मील से अधिक की यात्रा करने की सूचना दी।
मरीजों के पास आमतौर पर उनके प्रारंभिक प्रदाता के लिए प्रदाता की तुलना में बहुत कम रेटिंग थी जो उन्हें सही ढंग से निदान करने में सक्षम थे, अक्सर रिपोर्ट करते थे कि उन्हें नहीं लगता था कि उनका प्रारंभिक प्रदाता विभिन्न संभावित बीमारियों पर शोध करने या निदान में सहायता के लिए अन्य प्रदाताओं से पूछने के लिए तैयार था।
अध्ययन ने रोगियों से दंत चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य देखभाल तक पहुंच के बारे में भी पूछा।
जबकि अधिकांश उत्तरदाताओं ने महसूस किया कि निदान प्राप्त करने के बाद उनकी चिकित्सा सहायता पर्याप्त थी, उन्होंने अपर्याप्त दंत चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य सहायता की सूचना दी।
दुर्लभ बीमारियों में अक्सर विशेष दंत चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है जिसे खोजना मुश्किल होता है; और मानसिक स्वास्थ्य प्रदाता दुर्लभ बीमारियों पर शायद ही कभी प्रशिक्षण प्राप्त करते हैं, बोगार्ट ने कहा।
अध्ययन दुर्लभ रोगों पर मिनेसोटा राज्य क्लो बार्न्स सलाहकार परिषद के सहयोग से शुरू हुआ, जिसे बीमा कवरेज और प्रदाता शिक्षा जैसे कारकों को संबोधित करने वाली विधायी नीतियों पर काम करने के लिए स्थापित किया गया था।
बोगार्ट को ओरेगॉन समेत दुर्लभ रोग परिषद बनाने वाले और अधिक राज्यों को देखने की उम्मीद है।
परिषद दुर्लभ रोगों के रोगियों के सामने आने वाली सबसे बड़ी चुनौतियों के बारे में अधिक जानने के लिए काम कर रही है, साथ ही प्रदाताओं के लिए संसाधनों का निर्माण कर रही है ताकि उन्हें दुर्लभ निदान के माध्यम से मार्गदर्शन करने में मदद मिल सके।
अध्ययन से पता चलता है कि दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों में स्वास्थ्य से संबंधित जीवन की गुणवत्ता खराब होती है
