शोधकर्ताओं ने पाया दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति का सबसे पुराना मामला पर और अधिक पढ़ें:

शोधकर्ताओं ने एक सुपर दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति का प्रमाण पाया है जो पुरुषों को एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र देता है, जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के अब तक के सबसे पुराने नैदानिक ​​​​मामले की रिपोर्ट करता है। इसका सबूत पुर्तगाल के 1,000 साल पुराने कंकाल से मिलता है। यह शोध द लांसेट में प्रकाशित हुआ है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जहां व्यक्ति एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होते हैं, जो लगभग 1,000 आनुवंशिक-पुरुष जन्मों में से एक में होता है। द ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी (एएनयू) में एआरसी डीईसीआरए फेलो डॉ जोआओ टेक्सीरा द्वारा समन्वित अध्ययन ने एक बहु-विषयक टीम को एक साथ लाया जो एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए आनुवंशिक, सांख्यिकीय, पुरातात्विक और मानव विज्ञान संबंधी जानकारी को जोड़ती है। टीम ने पूर्वोत्तर पुर्तगाल में पाए गए एक कंकाल से प्राप्त आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण करके शुरू किया, जो कि पुर्तगाल में कोयम्बटूर विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा 11 वीं शताब्दी में रेडियोकार्बन था। डॉ टेक्सीरा ने कहा, “जब हमने पहली बार परिणामों को देखा तो हम तुरंत उत्साहित हो गए।” “हालांकि, प्राचीन डीएनए अक्सर नीचा और निम्न गुणवत्ता और बहुतायत का होता है, जिसका अर्थ है कि हम शुरू में सतर्क थे।” शोधकर्ताओं का कहना है कि निष्कर्ष क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए एक ऐतिहासिक रिकॉर्ड स्थापित करने और पूरे मानव इतिहास में इसके प्रसार की समझ को बढ़ाने में मदद करेंगे। डॉ टेक्सीरा ने कहा, “हमारा शोध मानव अतीत और समय के साथ विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों की आवृत्ति का अध्ययन करने के लिए साक्ष्य की विभिन्न पंक्तियों के संयोजन की अपार क्षमता को दर्शाता है।” ऑस्ट्रेलियन सेंटर फॉर एंशिएंट डीएनए में मॉलिक्यूलर एंथ्रोपोलॉजी के प्रमुख एसोसिएट प्रोफेसर बास्टियन लामास ने कहा: “हाल के वर्षों में, प्राचीन डीएनए ने दुनिया भर में मानव आबादी के इतिहास को फिर से लिखने में मदद की। हमारे अध्ययन से पता चलता है कि यह अब जैव चिकित्सा अनुसंधान और विकासवादी चिकित्सा के बढ़ते क्षेत्र के लिए एक मूल्यवान संसाधन है।” एडीलेड विश्वविद्यालय, जेवियर रोका-राडा में पीएचडी छात्र द्वारा डीएनए निकाला गया था, जिन्होंने कहा था कि “अनुवांशिक विश्लेषण एक्स और वाई गुणसूत्रों के अपमानित डीएनए टुकड़ों को संदर्भ मानव जीनोम में कम्प्यूटेशनल रूप से मैप करने के लिए किया गया था”। नमूने की अच्छी तरह से संरक्षित स्थिति को देखते हुए, शोधकर्ता क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ संगत कंकाल में भौतिक लक्षणों को निर्धारित करने में भी सक्षम थे। “डीएनए की नाजुक स्थिति को देखते हुए, हमने एक नई सांख्यिकीय पद्धति विकसित की है जो प्राचीन डीएनए की विशेषताओं और निदान की पुष्टि करने के लिए हमारी टिप्पणियों को ध्यान में रख सकती है,” डॉ टेक्सीरा ने कहा। “हालांकि अध्ययन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के अनुवांशिक इतिहास के लिए बाध्यकारी सबूत प्रदान करता है, लेकिन इस निदान से कोई सामाजिक प्रभाव नहीं खींचा जा सकता है।” शोधकर्ताओं का सुझाव है कि डाउन सिंड्रोम सहित अन्य पुरातात्विक नमूनों में विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं का अध्ययन करने के लिए इस विशेष कंकाल का विश्लेषण करने के लिए उनकी नई विधि में और सुधार किया जा सकता है।