नई आनुवंशिक बीमारी जो वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए बच्चों के मस्तिष्क के विकास में देरी करती है

हाल के एक अध्ययन के दौरान, वैज्ञानिकों ने एक नई आनुवंशिक बीमारी की पहचान की, जिसके कारण कुछ बच्चों के दिमाग असामान्य रूप से विकसित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकास में देरी होती है।
निष्कर्ष अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित हुए थे
अधिकांश रोगियों की स्थिति, जो इतनी नई है कि इसका अभी तक कोई नाम नहीं है, सीखने की गंभीर कठिनाइयाँ हैं जो उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं।
पोर्ट्समाउथ, साउथेम्प्टन और कोपेनहेगन विश्वविद्यालयों के शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने पाया कि ग्लूटामेट आयनोट्रोपिक रिसेप्टर एएमपीए टाइप सबयूनिट 1 (जीआरआईए 1) नामक प्रोटीन-कोडिंग जीन में परिवर्तन इस दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का कारण बना।
अब वैरिएंट की पहचान कर ली गई है, इससे चिकित्सकों को रोगियों और उनके परिवारों की मदद करने के लिए लक्षित हस्तक्षेप करने में मदद मिलेगी, साथ ही स्क्रीनिंग और प्रसव पूर्व निदान के द्वार भी खुलेंगे।
GRIA1 जीन मस्तिष्क के चारों ओर विद्युत संकेतों को स्थानांतरित करने में मदद करता है।
हालांकि, अगर इस प्रक्रिया को बाधित किया जाता है या कम कुशल बनाया जाता है, तो यह मस्तिष्क की जानकारी को बनाए रखने की क्षमता में कमी का कारण बन सकता है।
मेंढक आनुवंशिकीविदों, जैव रसायनविदों और नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदों से बनी शोध टीम ने टैडपोल का इस्तेमाल किया जिसमें जीन संपादन का उपयोग करके मानव जीन रूपों की नकल की गई ताकि यह दिखाया जा सके कि जीआरआईए 1 परिवर्तन व्यवहार-बदलने वाली बीमारी का अंतर्निहित कारण है।
मेंढक oocytes में वेरिएंट का जैव रासायनिक विश्लेषण भी किया गया था।
निष्कर्ष अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित हुए हैं।
अध्ययन के सह-लेखक प्रोफेसर मैट गुइल, जो पोर्ट्समाउथ विश्वविद्यालय में एपिजेनेटिक्स और विकासात्मक जीवविज्ञान अनुसंधान समूह में एक प्रयोगशाला का नेतृत्व करते हैं, ने कहा: “अगली पीढ़ी के डीएनए अनुक्रमण नए निदान करने और दुर्लभ विकारों के नए आनुवंशिक कारणों की खोज करने की हमारी क्षमता को बदल रहा है।
“इन रोगियों के लिए निदान प्रदान करने में मुख्य बाधा उनके जीनोम में खोजे गए परिवर्तन को उनकी बीमारी से मजबूती से जोड़ रही है।
टैडपोल में संदिग्ध आनुवंशिक परिवर्तन करने से हमें यह परीक्षण करने की अनुमति मिलती है कि क्या यह मनुष्यों में एक ही बीमारी का कारण बनता है।
“परिणामस्वरूप डेटा हमें रोगियों और उनके परिवारों को अधिक समय पर, सटीक निदान प्रदान करने में हमारे सहयोगियों का समर्थन करने की अनुमति देता है।”
पोर्ट्समाउथ विश्वविद्यालय में रिसर्च फेलो, सह-लेखक डॉ एनी गुडविन, जिन्होंने अधिकांश अध्ययन किया, ने कहा: “यह हमारे लिए काम का एक परिवर्तनकारी टुकड़ा था; टैडपोल में मानव-समान व्यवहार का विश्लेषण करने की क्षमता आनुवंशिक का पता लगाने के लिए पर्याप्त सटीकता के साथ रोग से जुड़े परिवर्तन बीमारियों की एक विशाल श्रृंखला की पहचान करने में मदद करने का अवसर खोलते हैं।
यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि इतने सारे न्यूरोडेवलपमेंटल रोग वर्तमान में अनियंत्रित हैं।”
साउथेम्प्टन विश्वविद्यालय में मेडिसिन संकाय में जीनोमिक मेडिसिन और एसोसिएट डीन (रिसर्च) के सह-लेखक प्रोफेसर डायना बराले ने कहा: “आनुवंशिक विकारों के इन नए कारणों की खोज करने से हमारे मरीजों की नैदानिक ​​​​ओडिसी समाप्त हो जाती है और इसे संभव बनाया गया है विश्वविद्यालयों में काम कर रहे सहयोगी अंतःविषय।”
17 में से एक व्यक्ति अपने जीवन में कभी न कभी एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होगा।
इन दुर्लभ बीमारियों में से अधिकांश का आनुवंशिक कारण होता है और यह अक्सर बच्चों को प्रभावित करता है, लेकिन यह साबित करना कि कौन सा जीन परिवर्तन बीमारी का कारण बनता है, एक बड़ी चुनौती है।
प्रोफेसर गुइल ने कहा कि पहले, जबकि एक जीन और एक बीमारी को जोड़ने वाले अध्ययन मुख्य रूप से चूहों में किए जाते थे; पोर्ट्समाउथ विश्वविद्यालय में अपने स्वयं के सहित कई प्रयोगशालाओं ने हाल ही में दिखाया है कि टैडपोल में प्रयोग भी भिन्न मानव जीन के कार्य के बारे में बहुत मजबूत सबूत प्रदान कर सकते हैं।
टैडपोल में कुछ जीन वेरिएंट को फिर से बनाने की प्रक्रिया सीधी है और इसे कम से कम तीन दिनों में किया जा सकता है।
प्रोफेसर गुइल ने कहा: “हम वर्तमान में मेडिकल रिसर्च काउंसिल द्वारा वित्त पोषित एक कार्यक्रम में अपनी तकनीक का विस्तार और सुधार कर रहे हैं; यह हमारे नैदानिक ​​​​सहयोगियों द्वारा हमें प्रदान किए गए रोग से संबंधित डीएनए परिवर्तनों की विस्तृत श्रृंखला पर लागू हो रहा है।
“यदि नैदानिक ​​​​शोधकर्ता जानकारी को पर्याप्त रूप से उपयोगी पाते हैं, तो हम जीन फ़ंक्शन विश्लेषण की पाइपलाइन को बढ़ाने के लिए मिलकर काम करना जारी रखेंगे ताकि इसका उपयोग महत्वपूर्ण संख्या में रोगियों के लिए प्रभावी हस्तक्षेप को निर्देशित करने के लिए किया जा सके।”