नए आनुवंशिक निष्कर्ष इस सिद्धांत को महत्व देते हैं कि अपक्षयी मोटर न्यूरॉन रोग मस्तिष्क कोशिकाओं के अंदर असामान्य लिपिड (वसा) प्रसंस्करण मार्गों के कारण होता है।
यह सिद्धांत इस समूह की स्थितियों के लिए नए नैदानिक दृष्टिकोणों और उपचारों का मार्ग प्रशस्त करने में मदद कर सकता है।
निष्कर्ष उन विशिष्ट परिवारों को उत्तर प्रदान करेंगे जिनका पहले निदान नहीं किया गया था।
मोटर न्यूरॉन अपक्षयी रोग (एमएनडी) तंत्रिका संबंधी विकारों का एक बड़ा परिवार है।
वर्तमान में, स्थिति की शुरुआत या प्रगति को रोकने के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है।
एमएनडी कई अलग-अलग जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होते हैं।
MNDs के कारण ज्ञात जीनों की संख्या के बावजूद, कई रोगी अभी भी बहुत आवश्यक आनुवंशिक निदान के बिना रहते हैं।
प्रोफेसर एंड्रयू क्रॉस्बी और डॉ एम्मा बापल के नेतृत्व में एक्सेटर विश्वविद्यालय की एक टीम का मोटर न्यूरॉन अपक्षयी रोगों में अनुसंधान का एक लंबा इतिहास रहा है।
टीम ने एमएनडी के लिए जिम्मेदार 15 जीनों की खोज से उपजी एमएनडी के एक सामान्य कारण की व्याख्या करने के लिए एक परिकल्पना विकसित की।
उन्होंने जिन जीनों की पहचान की, वे सभी लिपिड के प्रसंस्करण में शामिल हैं – विशेष रूप से कोलेस्ट्रॉल – मस्तिष्क की कोशिकाओं के अंदर।
प्रमुख न्यूरोलॉजी जर्नल ब्रेन में प्रकाशित नई परिकल्पना में, विशिष्ट लिपिड मार्गों का वर्णन किया गया है जो टीम का मानना है कि एमएनडी के विकास में महत्वपूर्ण हैं।
अब, टीम ने एक और नए जीन की पहचान की है – जिसका नाम “टीएमईएम 63 सी” है – जो एक अपक्षयी बीमारी का कारण बनता है जो तंत्रिका तंत्र में ऊपरी मोटर न्यूरॉन कोशिकाओं को प्रभावित करता है।
ब्रेन में भी प्रकाशित, उनकी नवीनतम खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि TMEM63C द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन कोशिका के उस क्षेत्र में स्थित होता है जहां उनके द्वारा पहचाने गए लिपिड प्रसंस्करण पथ संचालित होते हैं।
यह आगे इस परिकल्पना को पुष्ट करता है कि MNDs कोलेस्ट्रॉल सहित लिपिड के असामान्य प्रसंस्करण के कारण होते हैं।
एक्सेटर विश्वविद्यालय में प्रोफेसर एंड्रयू क्रॉस्बी ने कहा: “हम इस नई जीन खोज से बेहद उत्साहित हैं, क्योंकि यह हमारी परिकल्पना के अनुरूप है कि मस्तिष्क कोशिकाओं के कार्य करने के तरीके के लिए विशिष्ट लिपिड प्रसंस्करण मार्गों का सही रखरखाव महत्वपूर्ण है, और कि इन मार्गों में असामान्यताएं मोटर न्यूरॉन अपक्षयी रोगों में एक सामान्य लिंकिंग विषय हैं।
यह एमएनडी के कुछ रूपों से प्रभावित परिवारों के लिए नए निदान और उत्तरों को आसानी से उपलब्ध कराने में सक्षम बनाता है।”
एमएनडी तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो स्वैच्छिक मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करती हैं जैसे चलना, बोलना और निगलना।
एमएनडी के कई अलग-अलग रूप हैं जिनमें अलग-अलग नैदानिक विशेषताएं और गंभीरता होती है।
जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, मोटर न्यूरॉन कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और अंततः मर सकती हैं।
इससे मांसपेशियां, जो उन तंत्रिका संदेशों पर निर्भर करती हैं, धीरे-धीरे कमजोर होकर नष्ट हो जाती हैं।
यदि पुष्टि की जाती है, तो सिद्धांत वैज्ञानिकों को किसी व्यक्ति में स्थिति की गंभीरता और स्थिति की भविष्यवाणी करने के लिए रोगी के नमूनों का उपयोग करने और इन विकारों के इलाज के लिए विकसित संभावित नई दवाओं के प्रभाव की निगरानी करने के लिए प्रेरित कर सकता है।
नवीनतम शोध में, टीम ने वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया से प्रभावित व्यक्तियों के साथ तीन परिवारों के जीनोम की जांच के लिए अत्याधुनिक अनुवांशिक अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया – एमएनडी का एक बड़ा समूह जिसमें रीढ़ की हड्डी के ऊपरी हिस्से में मोटर न्यूरॉन्स मांसपेशियों के साथ गलत संचार करते हैं फाइबर, मांसपेशियों में अकड़न, कमजोरी और बर्बादी सहित लक्षण पैदा करते हैं।
इन जांचों से पता चला है कि TMEM63C जीन में परिवर्तन बीमारी का कारण थे।
कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में मेडिकल रिसर्च काउंसिल माइटोकॉन्ड्रियल बायोलॉजी यूनिट में डॉ जूलियन प्रूडेंट के नेतृत्व में समूह के सहयोग से, टीम ने सेल के अंदर TMEM63C प्रोटीन की कार्यात्मक प्रासंगिकता के बारे में अधिक जानने के लिए अध्ययन भी किया।
अत्याधुनिक माइक्रोस्कोपी विधियों का उपयोग करते हुए, कैम्ब्रिज टीम के काम से पता चला है कि TMEM63C का एक सबसेट दो महत्वपूर्ण सेलुलर ऑर्गेनेल, एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम और माइटोकॉन्ड्रिया के बीच इंटरफेस में स्थानीयकृत है, लिपिड चयापचय होमोस्टेसिस के लिए आवश्यक सेल का एक क्षेत्र और एमएनडी के विकास के लिए महत्वपूर्ण होने के लिए एक्सेटर टीम द्वारा प्रस्तावित।
इस विशिष्ट स्थानीयकरण के अलावा, डॉ लुइस-कार्लोस तबारा रोड्रिग्ज, डॉ।
प्रूडेंट की प्रयोगशाला ने यह भी खुलासा किया कि TMEM63C एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम और माइटोकॉन्ड्रिया दोनों की आकृति विज्ञान को नियंत्रित करता है, जो लिपिड चयापचय होमोस्टेसिस सहित इन जीवों के कार्यों के नियमन में इसकी भूमिका को दर्शा सकता है।
एमआरसी माइटोकॉन्ड्रियल बायोलॉजी यूनिट के डॉ जूलियन प्रूडेंट ने कहा: “एक माइटोकॉन्ड्रियल सेल जीवविज्ञानी दृष्टिकोण से, टीएमईएम 63 सी की एक नई मोटर न्यूरोन डिजेनरेटिव बीमारी जीन के रूप में पहचान और विभिन्न ऑर्गेनेल कार्यों के लिए इसका महत्व इस विचार को मजबूत करता है कि विभिन्न सेलुलर की क्षमता उदाहरण के लिए लिपिड का आदान-प्रदान करके एक साथ संवाद करने के लिए डिब्बे, बीमारी को रोकने के लिए आवश्यक सेलुलर होमियोस्टेसिस सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण है।”
एक्सेटर विश्वविद्यालय के डॉ एम्मा बापल ने कहा:
“मोटर न्यूरॉन अपक्षयी रोगों में लिपिड प्रसंस्करण को कैसे ठीक से समझना आवश्यक है ताकि लोगों के जीवन पर भारी प्रभाव डालने वाले रोगों के एक बड़े समूह के लिए अधिक प्रभावी नैदानिक उपकरण और उपचार विकसित करने में सक्षम हो सकें।
इस जीन की खोज इन महत्वपूर्ण लक्ष्यों की दिशा में एक और महत्वपूर्ण कदम है।”
हैल्पिन ट्रस्ट, एक चैरिटी जो स्वास्थ्य देखभाल, प्रकृति संरक्षण और पर्यावरण में एक शक्तिशाली और स्थायी प्रभाव देने वाली परियोजनाओं का समर्थन करती है, ने इस शोध को आंशिक रूप से वित्त पोषित किया।
अपने पति लेस के साथ चैरिटी के सह-संस्थापक क्लेयर हैल्पिन ने कहा, “हैल्पिन ट्रस्ट को एक्सेटर में चल रहे काम और इस अत्यधिक सहयोगी अंतरराष्ट्रीय अध्ययन के महत्वपूर्ण निष्कर्षों पर बेहद गर्व है।
हमें खुशी है कि ट्रस्ट ने इस काम में योगदान दिया है, जो लेस की विरासत का हिस्सा है।
वह भी प्रसन्न होता, मुझे पता है।”
HSP सपोर्ट ग्रुप एक यूके चैरिटी है जो वंशानुगत स्पास्टिक पैरापलेजिया (HSP) से पीड़ित लोगों को सहायता प्रदान करता है।
समूह के अध्यक्ष एडम लॉरेंस ने कहा, “एक नए प्रकार के एचएसपी को खोजना बेहद महत्वपूर्ण है क्योंकि यह अनिश्चितता को कम करने में मदद करता है जो इस स्थिति वाले लोगों को अक्सर उनकी निदान यात्रा पर होती है।
कई वर्षों में एचएसपी और इसके आनुवंशिक कारणों की जांच करने वाली एक्सेटर में टीम का काम विश्व-अग्रणी है और इसने एचएसपी की वैश्विक समझ को बढ़ाया है।
उनका काम एचएसपी वाले लोगों के लिए बहुत जरूरी जवाब प्रदान करना और उपचार विकसित करना महत्वपूर्ण है।”
