एक नए अध्ययन के अनुसार, एक नया एल्गोरिदम जीनोम के हजारों प्रकारों का विश्लेषण कर सकता है और किसी व्यक्ति के क्रोनिक किडनी रोग के विकास के जोखिम का अनुमान लगा सकता है।
यह अध्ययन ‘नेचर मेडिसिन’ जर्नल में प्रकाशित हुआ था।
“इस पॉलीजेनिक विधि के साथ, हम गुर्दे की बीमारी की शुरुआत से दशकों पहले जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान कर सकते हैं, और उच्च जोखिम वाले लोग उस जोखिम को कम करने के लिए सुरक्षात्मक जीवनशैली में बदलाव अपना सकते हैं,” मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर और एक चिकित्सक, क्रिज़्सटॉफ किरिलुक ने कहा- कोलंबिया विश्वविद्यालय वैगेलोस कॉलेज ऑफ फिजिशियन एंड सर्जन में नेफ्रोलॉजी विभाग में वैज्ञानिक।
गुर्दे की बीमारी का शीघ्र पता लगाने से गुर्दे की विफलता के कई मामलों को रोका जा सकता है और प्रत्यारोपण या डायलिसिस की आवश्यकता कम हो सकती है, लेकिन यह रोग अक्सर तब तक चुप रहता है जब तक कि इससे गुर्दे की महत्वपूर्ण क्षति नहीं हो जाती।
आनुवंशिक परीक्षण लक्षणों के प्रकट होने से पहले किसी व्यक्ति के गुर्दे की बीमारी के जोखिम का अनुमान लगाने का एक तरीका प्रदान कर सकता है, लेकिन हजारों विरासत में मिले वेरिएंट शामिल होने की संभावना है और अधिकांश में केवल छोटे प्रभाव होते हैं।
जटिलता को जोड़ते हुए, कुछ आनुवंशिक भिन्नताएं कुछ जातियों में दूसरों की तुलना में अधिक आम हैं।
किरिलुक ने कहा, “ज्यादातर आबादी में, हम सिर्फ एक या दो अनुवांशिक रूपों को नहीं देख सकते हैं और आपको बता सकते हैं कि आपका जोखिम क्या है।”
“हजारों प्रकार के संभावित योगदान दे रहे हैं,” उसने कहा।
किरिलुक और उनकी टीम ने अपनी पद्धति का वर्णन किया और लोगों के 15 अलग-अलग समूहों पर इसका परीक्षण किया, जिनमें यूरोपीय, अफ्रीकी, एशियाई और लैटिनएक्स वंश के लोग शामिल हैं।
एल्गोरिथ्म APOL1 नामक जीन के वेरिएंट का विश्लेषण करता है – जिसे अफ्रीकी मूल के लोगों में गुर्दे की बीमारी का एक सामान्य कारण माना जाता है – और सभी वंशों के लोगों में पाए जाने वाले हजारों अन्य किडनी रोग वेरिएंट।
सभी वंशों में, उच्चतम स्कोर (शीर्ष 2 प्रतिशत में) वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी का पारिवारिक इतिहास होने के बराबर सामान्य आबादी के रूप में गुर्दे की बीमारी का जोखिम तीन गुना था।
अध्ययन ने यह भी पुष्टि की कि अफ्रीकी मूल के लोगों में APOL1 एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक था।
लेकिन जब किसी व्यक्ति में APOL1 मौजूद होता है, तब भी अन्य जीन क्रोनिक किडनी रोग के विकास के जोखिम को बढ़ा या घटा सकते हैं।
“अफ्रीकी वंश के लोगों के लिए, APOL1 तस्वीर का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, लेकिन एकमात्र हिस्सा नहीं है,” किरिलुक ने कहा।
यह जानकारी तब महत्वपूर्ण हो सकती है जब विशेष रूप से APOL1 वाले लोगों के लिए विकसित की जा रही नई दवाएं उपलब्ध हों।
“APOL1 वाले व्यक्तियों लेकिन कम पॉलीजेनिक जोखिम को विशिष्ट हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं हो सकती है, क्योंकि उनका जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में हो सकता है,” किरिलुक ने कहा।
“इसके विपरीत, उच्चतम अनुवांशिक जोखिम वाले व्यक्ति – एपीओएल 1 और उच्च पॉलीजेनिक जोखिम वाले व्यक्ति – जीवनशैली में परिवर्तन या दवा उपचार से सबसे अधिक लाभान्वित हो सकते हैं।”
किरिलुक कहते हैं, नैदानिक सेटिंग्स में इसका उपयोग करने से पहले नई भविष्यवाणी पद्धति के अधिक परीक्षण की आवश्यकता है।
विधि का परीक्षण एक बड़े राष्ट्रीय अध्ययन में किया जा रहा है, जिसे eMERGE-IV कहा जाता है, जो प्रतिभागियों की स्क्रीनिंग करेगा और उच्च आनुवंशिक जोखिम वाले लोगों के लिए अतिरिक्त अनुवर्ती और प्रयोगशाला परीक्षण की पेशकश करेगा।
अध्ययन यह निर्धारित करेगा कि क्या नए जोखिम स्कोर के लिए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक परिणामों को प्रभावित करता है, जिसमें जीवनशैली में बदलाव और नए गुर्दे की बीमारी के निदान की दर शामिल है।
नया एल्गोरिदम गुर्दे की बीमारी के जोखिम वाले लोगों की पहचान कर सकता है, अध्ययन से पता चलता है
