शोधकर्ताओं ने ग्लूकोमा के विस्तृत आनुवंशिक रोडमैप का खुलासा किया

मेलबर्न विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के अनुसार, ग्लूकोमा का एक नया, विस्तृत अनुवांशिक रोडमैप, अपरिवर्तनीय अंधापन का दुनिया का प्रमुख कारण, शोधकर्ताओं को बीमारी से निपटने के लिए नई दवाओं को विकसित करने में मदद करेगा, संभावित लक्षित क्षेत्रों की पहचान करके दृष्टि हानि को रोकने या उलटने के लिए।
अनुसंधान, किसी भी बीमारी के लिए रिपोर्ट किए गए सबसे बड़े और सबसे विस्तृत स्टेम सेल मॉडलिंग अध्ययनों में से एक, आज सेल जीनोमिक्स में प्रकाशित हुआ है।
प्राथमिक ओपन एंगल ग्लूकोमा वाले लोगों के रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के स्टेम सेल मॉडल की तुलना बिना बीमारी वाले लोगों से करके, इन कोशिकाओं की 300 से अधिक उपन्यास आनुवंशिक विशेषताओं का खुलासा किया गया।
निष्कर्ष प्रोफेसर एलेक्स हेविट (आंख अनुसंधान ऑस्ट्रेलिया केंद्र, मेलबर्न विश्वविद्यालय और तस्मानिया विश्वविद्यालय), प्रोफेसर एलिस पेबे और डॉ मासीज डैनिसजेवस्की (मेलबर्न विश्वविद्यालय) और सुश्री ऐनी सेनाबाउथ और प्रोफेसर जोसेफ पॉवेल के नेतृत्व में एक राष्ट्रीय सहयोग का परिणाम हैं। (गरवन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल रिसर्च)।
सीईआरए में क्लिनिकल जेनेटिक्स के प्रमुख प्रोफेसर हेविट का कहना है कि अध्ययन से उन तंत्रों की बेहतर समझ होगी जो रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं और ग्लूकोमा की शुरुआत की ओर ले जाते हैं।
इससे शोधकर्ताओं को ग्लूकोमा से लड़ने के लिए नई दवाएं विकसित करने में मदद मिलेगी, जिससे बीमारी के कारण होने वाली दृष्टि हानि को रोकने या उलटने के लिए संभावित नए क्षेत्रों की पहचान की जा सकेगी।
स्वस्थ रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाएं – जो ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से आंख से मस्तिष्क तक दृश्य जानकारी पहुंचाती हैं – दृष्टि के लिए आवश्यक हैं।
ग्लूकोमा में, इन कोशिकाओं की क्रमिक क्षति और मृत्यु से दृष्टि में एक प्रगतिशील, अपरिवर्तनीय गिरावट आती है।
प्रोफेसर हेविट कहते हैं, “ग्लूकोमा अक्सर एक विरासत वाली स्थिति होती है और स्वस्थ व्यक्ति के साथ रोगग्रस्त रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं की तुलना करना उन तंत्रों की हमारी समझ को बढ़ाने का एक प्रभावी तरीका है जो दृष्टि हानि में योगदान देते हैं।”
प्रोफेसर पेबे, जिनकी टीम इस काम के स्टेम सेल पहलुओं का नेतृत्व करती है, कहते हैं: “हाल ही में यह असंभव रहा है क्योंकि आप एक आक्रामक प्रक्रिया के बिना जीवित दाताओं से रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं को प्राप्त या प्रोफाइल नहीं कर सकते हैं।”
इस चुनौती को दूर करने के लिए, वैज्ञानिकों ने नोबेल पुरस्कार विजेता प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (आईपीएससी) तकनीक का उपयोग दाताओं द्वारा स्टेम कोशिकाओं में प्रदान की गई त्वचा कोशिकाओं को ‘रिप्रोग्राम’ करने के लिए किया, जिन्हें तब प्रयोगशाला में रेटिना गैंग्लियन सेल में बदल दिया गया था।
फिर उन्होंने उन विशेषताओं की पहचान करने के लिए लगभग दस लाख कोशिकाओं की व्यक्तिगत अनुवांशिक अभिव्यक्ति को मैप किया जो सेल में जीन को व्यक्त करने के तरीके को प्रभावित कर सकते हैं, इसके कार्य को प्रभावित कर सकते हैं, और संभावित रूप से दृष्टि हानि में योगदान दे सकते हैं।
शोधकर्ताओं ने रेटिना गैंग्लियन सेल मॉडल में 312 अद्वितीय अनुवांशिक विशेषताओं की पहचान की जो आगे की जांच की गारंटी देते हैं।
प्रोफेसर पॉवेल कहते हैं, “अनुक्रमण यह पहचानता है कि सेल में कौन से जीन चालू हैं, उनकी सक्रियता का स्तर और जहां वे चालू और बंद हैं – ट्रैफिक लाइट वाले सड़क नेटवर्क की तरह, ” जिनकी टीम ने दुनिया के अग्रणी डेटासेट के विश्लेषण का नेतृत्व किया। .
“यह शोध हमें ग्लूकोमा का आनुवंशिक रोडमैप देता है और जीनोम में 312 साइटों की पहचान करता है जहां ये रोशनी चमकती है।
“यह समझना कि इनमें से कौन सी ट्रैफिक लाइट बंद या चालू होनी चाहिए, ग्लूकोमा को रोकने के लिए नए उपचार विकसित करने में अगला कदम होगा।”
एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, प्रोफेसर हेविट का कहना है कि अनुसंधान ग्लूकोमा के इलाज के लिए नई दवाएं विकसित करने वाले शोधकर्ताओं के लिए सैकड़ों नए लक्ष्य प्रदान करता है, जिसके 2040 तक वैश्विक स्तर पर 80 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करने की भविष्यवाणी की गई है।
“वर्तमान उपचार आंखों में दबाव कम करके दृष्टि हानि को धीमा करने तक सीमित हैं – लेकिन वे सभी रोगियों के लिए काम नहीं करते हैं और कुछ लोग सामान्य आंखों के दबाव के बावजूद कई रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं और दृष्टि को खोना जारी रखते हैं।
“इस शोध से उत्पन्न अनुवांशिक जानकारी का समृद्ध स्रोत नए उपचार विकसित करने की दिशा में एक महत्वपूर्ण पहला कदम है जो आंखों के दबाव को कम करने से परे है और क्षति और दृष्टि हानि को उलट सकता है।”