वैज्ञानिकों ने नए लीवर, किडनी रोग की पहचान की

एक अभूतपूर्व खोज में, जो अस्पष्टीकृत जिगर और गुर्दे की समस्याओं वाले रोगियों की मदद कर सकती है, वैज्ञानिकों ने एक नई बीमारी की पहचान की है।
न्यूकैसल यूनिवर्सिटी, यूके के विशेषज्ञों ने विरासत में मिली स्थिति की स्थापना की है, जिसे TULP3-संबंधित सिलियोपैथी कहा जाता है, जो बच्चों और वयस्कों में गुर्दे और यकृत की विफलता का कारण बनती है।
गुर्दे और यकृत के अंगों के खराब होने के कई कारण हैं, जिनका इलाज न करने पर जीवन के लिए खतरा हो सकता है, लेकिन अक्सर रोगियों को सटीक निदान नहीं मिलता है जो उनके उपचार के सर्वोत्तम तरीके को अस्पष्ट बना सकता है।
दोषपूर्ण जीन उत्प्रेरक
अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित शोध से पता चला है कि एक दोषपूर्ण जीन लीवर और किडनी में बढ़े हुए फाइब्रोसिस के लिए उत्प्रेरक है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
न्यूकैसल यूनिवर्सिटी में क्लिनिकल मेडिसिन के डिप्टी डीन प्रोफेसर जॉन सेयर ने कहा: “कुछ रोगियों में गुर्दे और यकृत रोग के बेहतर निदान और प्रबंधन के लिए हमारी खोज का बहुत बड़ा प्रभाव पड़ता है।
“अब हम जो करने में सक्षम हैं, वह कुछ रोगियों को एक सटीक निदान देता है, जो उनके उपचार को सर्वोत्तम संभव परिणाम के लिए उनकी आवश्यकताओं के अनुरूप बनाने की अनुमति देता है।”
अध्ययन में, विशेषज्ञों ने नैदानिक ​​लक्षणों की समीक्षा की, कई रोगियों से लीवर बायोप्सी और आनुवंशिक अनुक्रमण लिया, जहां आठ परिवारों के कुल 15 रोगियों को इस नई बीमारी के रूप में पहचाना गया।
इन रोगियों के मूत्र के नमूनों का उपयोग प्रयोगशाला में कोशिकाओं को विकसित करने के लिए किया गया था और फिर TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के कारण होने वाले सटीक दोष को निर्धारित करने के लिए जांच की गई थी।
अध्ययन में शामिल आधे से अधिक रोगियों का लीवर या गुर्दा प्रत्यारोपण हुआ था क्योंकि उनकी स्थिति काफी खराब हो गई थी।
इन रोगियों में अध्ययन तक उनके अंग की विफलता का मूल कारण अज्ञात था।
प्रोफेसर सैयर, जो न्यूकैसल अपॉन टाइन हॉस्पिटल्स एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट में एक सलाहकार नेफ्रोलॉजिस्ट हैं, ने कहा: “हम इस बात से हैरान थे कि हम कितने रोगियों को TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी से पहचानने में सक्षम थे और यह सुझाव देगा कि यह स्थिति लीवर वाले लोगों में प्रचलित है। और गुर्दे की विफलता।
“हम भविष्य में कई और परिवारों के लिए उचित निदान प्रदान करने की उम्मीद करते हैं।
यह काम एक अनुस्मारक है कि स्थिति की तह तक जाने के लिए गुर्दे या जिगर की विफलता के अंतर्निहित कारणों की जांच करना हमेशा उचित होता है।
“यकृत या गुर्दे की विफलता के आनुवंशिक कारण का पता लगाना परिवार के अन्य सदस्यों के लिए बहुत बड़ा प्रभाव डालता है, खासकर यदि वे रोगी को गुर्दा दान करना चाहते हैं।”
किडनी रिसर्च यूके और नॉर्दर्न काउंटियों किडनी रिसर्च फंड द्वारा सह-वित्त पोषित काम, जीनोमिक्स इंग्लैंड 100,000 जीनोम परियोजना के माध्यम से संभव था, जहां प्रोफेसर सैयर इस परियोजना की स्थानीय सफलता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते रहे हैं।
न्यूकैसल विशेषज्ञ अब रोग प्रक्रिया के बारे में अधिक विस्तार से अध्ययन करने और TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के संभावित उपचारों का परीक्षण करने के लिए रोगियों से ली गई सेल लाइनों के साथ काम करेंगे।
रोगी मामले का अध्ययन
लीवर ट्रांसप्लांट की मरीज लिंडा टर्नबुल लगभग 30 साल पहले अपना नया अंग प्राप्त करने के बाद से एक पूर्ण और सक्रिय जीवन जी रही हैं।
स्टॉक्सफील्ड, नॉर्थम्बरलैंड, यूके का बैरिस्टर, न्यूकैसल विश्वविद्यालय के अध्ययन का हिस्सा है और उन 15 रोगियों में से एक था, जिन्हें नई स्थिति, TULP3-संबंधित सिलियोपैथी के रूप में पहचाना गया था।
लिंडा, जो 60 के दशक में है, हमेशा एक अस्वस्थ बच्ची थी और चीजें तब और खराब हो गईं जब उसने खून की उल्टी शुरू कर दी, जहां 11 साल की उम्र में परीक्षणों ने उसे जिगर की विफलता का निदान किया।
उसका सफलतापूर्वक इलाज किया गया था, लेकिन धीरे-धीरे उसका लीवर पूरी तरह से विफल हो गया जिसके परिणामस्वरूप 1994 में एक प्रत्यारोपण की आवश्यकता हुई।
हाल ही में उन्हें किडनी फेल होने का भी पता चला था।
लिंडा ने अध्ययन के लिए मूत्र के नमूने उपलब्ध कराए ताकि नई बीमारी को और अधिक समझने के लिए उसकी कोशिकाओं को प्रयोगशाला में विकसित किया जा सके।
उनकी भागीदारी ने स्थानीय, राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर रोगियों की मदद की है।
उसने कहा: “आखिरकार मेरे जीवन भर के सवालों का जवाब देना शानदार है: मेरे साथ ऐसा क्यों हुआ है और मुझे यह स्थिति क्यों है।
“यह शानदार है कि इस शोध का नेतृत्व न्यूकैसल में किया गया है और इसका मतलब है कि भविष्य में लोगों को उनकी स्थिति के बारे में जानकारी होगी और इसका सबसे अच्छा इलाज कैसे किया जाएगा।”